علماء يتوصلون إلى اكتشاف جديد يمنح الأمل لعلاج أكثر الأمراض الوراثية تعقيدًا

توصل علماء إلى خريطة جينوم بشري جديد، تمنح الأمل بعلاج أكثر الأمراض الوراثية تعقيدًا، وفقًا لما جاء في تقرير نشرته صحيفة "واشنطن بوست" الأمريكية.

وأشار التقرير، إلى أن فك رموز الجينوم البشري سمح للأطباء بحل الآلاف من أقسى ألغاز الطب، بما في ذلك السبب في أن سيليا ستيل البالغة من العمر 10 سنوات لم تمشي أو تتحدث أبدًا، وهي بحاجة الآن إلى أنابيب لتوصيل الأكسجين والطعام.

وأوضح أن الأمل بالنسبة لسيليا وملايين الأشخاص الآخرين المصابين بأمراض وراثية ارتفع مع الإعلان عن نسخة جديدة أكثر تفصيلاً من الشفرة الجينية، والتي تبدأ أخيرًا في حساب التنوع البشري - وهو عامل ذو أهمية حاسمة للطب .

وكان الأطباء يقارنون مرضاهم بمقياس جيني يرجح بشدة تجاه الأشخاص من أصل أوروبي أبيض، واعتمدت المسودة الأولى للجينوم البشري، التي صدرت في عام 2001 ، على رجل واحد في بوفالو لحوالي 70 في المائة من الكود.

وقال إريك جرين ، مدير المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري، إن "هناك الكثير من الإحباط في الطب حول كيفية تعاملنا مع مثل هذا النقص في المعرفة الأساسية، وسوف ننظر إلى الوراء في كيفية ممارستنا للطب ، وسوف نندهش من مدى وحشية ذلك".

لكن بناءً على المخططات الجينية الكاملة لـ 47 شخصًا تم ترتيب تسلسلهم بين عامي 2008 و 2015 لدراسة أخرى، بما في ذلك بعض الأصول الأفريقية والآسيوية والكاريبية والأمريكية والأوروبية، يأمل العلماء في توسيع الأداة الجديدة خلال العامين المقبلين لتشمل 350 مخططًا وراثيًا من جميع أنحاء العالم.

ويشبه الجينوم البشري خريطة مترو الأنفاق، ويتقارب في أجزاء من التسلسل الشائعة لدى معظم الناس وتتفرع في المناطق التي نختلف فيها، ويمكن أن رؤية الاختلاف البشري كما لو كان من خلال مجهر جديد.

وكشفت النسخة الأكثر اكتمالا حتى الآن والتي تم الكشف عنها النقاب، عن 8% النهائية الغامضة من شفرتنا بما في ذلك الملايين من المتغيرات الجينية الجديدة - 622 منها مرتبطة بالمرض.

هذا ومن المحتمل أن تمر سنوات قبل أن يستفيد العديد من الأمريكيين مباشرة من الاكتشاف الجيني، حتى لو لم يجد العلماء علاجًا، فإن والدة سيليا، تيريزا كروز ستيل ، تحلم أن يساعد المشروع الخبراء على اكتشاف طرق أفضل لعلاج نوبات الفتاة:"أنا آمل نوعًا ما في ذلك، حتى أتمكن من استعادة سعادتي طفل".

من بين نتائجه المبكرة، ساعد المشروع في بحث رائد في الأسس الجينية للتوحد، وهو اضطراب يُقدر أنه يؤثر على 5.4 مليون بالغ في الولايات المتحدة.

وقال أحد الباحثين في مشروع التوحد، إن ساعد العلماء على فصل المتغيرات الجينية التي تظهر في عامة السكان عن تلك الخاصة بالتوحد، كما أدى إلى اكتشاف 150 جينًا لم يتم ربطها من قبل بهذا الاضطراب.

وجاءت الفكرة "pangenome" من باحثي البكتيريا ، الذين أدركوا أنهم بحاجة إلى جينومات متعددة لالتقاط التنوع الحقيقي داخل الأنواع. والمشروع البشري ، الذي نفذه اتحاد دولي من المؤسسات في الولايات المتحدة وأوروبا، تعمق في بعض أكثر المناطق صعوبة في شفرتنا الجينية، وهي مناطق مكونة من تسلسلات متكررة طويلة كان من الصعب للغاية تفكيكها.