طبيب: الكشف المبكر عن ضمور العضلات يساعد في العلاج

بعد نحو شهر ونصف الشهر من تلقيها الحقنة الأغلى في العالم، من خلال مبادرة الرئيس عبدالفتاح السيسي لعلاج مرضى ضمور العضلات في الـ3 من أغسطس الماضي بمركز علاج الضمور العضلي الشوكي بمستشفى معهد ناصر، لفظت الطفلة ليال أنفاسها الأخيرة، اليوم، بسبب أنها «شرقت وملحقتش توصل المستشفى»، بحسب تصريحات مصدر مقرب من الأسرة.

وكان الدكتور هاني طاهر، عضو اللجنة العليا لعلاج ضمور العضلات بوزارة الصحة ، صرح في وقت سابق إن الطفلة «ليال» التي حصلت على حقنة العلاج الجيني ، عُرضت على لجنة متخصصة قررت أحقيتها في الحصول على العقار الجيني لتحقن بها.

وأشار «طاهر» إلى أن الاستجابة للعلاج تتفاوت على حسب السن، ونظرًا لأن الطفلة عمرها يقترب من عامين، فإن تأثير هذه الحقنة سيظهر بعد 6 أشهر، ولكن كلما جرى الحقن مبكرًا، في الشهور الأولى من عمر الطفل كانت الاستجابة أفضل، بحسب تعبيره.

وقال الدكتور أحمد صلاح كامل، أستاذ مساعد جراحة المخ والأعصاب بطب القصر العيني، لـ«الوطن» إن الكشف المبكر على الأطفال منذ بداية الولادة وحتى عمر العامين يساعد بشكل كبير في تشخيص حالات الضمور العضلي، وذلك باعتبار أن جسم الطفل في بدايات ميلاده يكون في مرحلة التكوين وبالتالي كلما جرى اكتشاف الخلل يساعد في تشخيصه وعلاجه بشكل أسرع.

 

وأشار أستاذ المخ والأعصاب، لوجود أعراض مختلفة تبدو على الطفل الرضيع يمكن أن تلاحظها الأسرة مبكرًا، قد تساعد في تشخيص الحالة بشكل أسرع، تتمثل في تأخر تطور الطفل من ناحية الجهاز الحركي، وعدم قدرته على المشي أو الوقوف بشكل جيد ويحتاج إلى الاستناد على الأشياء حتى يتمكن من الوقوف، إلى جانب عدم قدرته على رفع رأسه وتباعد ساقيه عن بعضهم بشكل غير سوي، كلها علامات يجب بعدها عرض الطفل لفحوصات مختلفة ترتبط بالكشف عن هذا المرض.

وبحسب قول الدكتور أحمد صلاح، تزداد الشكوك حول إصابة الطفل بمرض ضمور العضلات إذا كان لديه تاريخ مرضي في عائلته بهذا المرض، ويجب أن يخضع إلى تحاليل جينية للاطمئنان على حالته إذا ظهرت عليه تلك الأعراض السابق ذكرها.

وعن التحاليل التي تساعد في التشخيص المبكر لحالة الطفل، أشار أستاذ المخ والأعصاب إلى أن الطفل يخضع إلى تحاليل عينة دم من الوريد، ويمكن أخذ عينة من العضلات لفحص الأنسجة، إلى جانب الأشعة المقطعية ورسم الأعصاب والتحاليل الجينية لفحص جينات الجسم باعتباره مرض وراثي جيني في المقام الأول.